domingo, 29 de noviembre de 2015

ADN recombinante en la naturaleza

Se trata de un tipo de ADN formado por dos moléculas de ADN completamente distintas que pueden intercambiar segmentos y dar lugar a la aparición de nuevas combinaciones genéticas. Las bacterias y los virus, al igual que los organismos eucariotas tienen mecanismos de recombinación. La recombinación puede darse mediante procesos como la reproducción sexual, la transformación bacteriana y la infección viral. Los plásmidos bacterianos pueden ser considerados ejemplos de ADN recombinante en la naturaleza.



Por medio de la recombinación de ADN se pueden obtener fragmentos de ADN que después pueden ser incluidos en las células de otros organismos en los que se podrá expresar la información de los genes contenidos en los fragmentos de ADN, así por ejemplo, si al gen humano encargado de la producción de insulina lo incluimos en una bacteria, esta se vería a obligada a producir insulina.


Bibliografía


domingo, 8 de noviembre de 2015



Diagnóstico molecular de la poliquistosis renal autosómica dominante


La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Su prevalencia estimada es de 1 cada 800 personas. Los pacientes con PQRAD constituyen un 8% aproximadamente de la población en diálisis o trasplante renal. El diagnóstico de la enfermedad es radiológico y/o genético. La posibilidad de realizar un diagnóstico genético directo de la PQRAD es actualmente una realidad en nuestro país, aunque por las características del gen PKD1 no es un análisis sencillo ni económico. Debe estudiarse cada caso de forma individualizada con el fin de determinar la idoneidad de realizar un estudio genético y determinar qué tipo de estudio es el adecuado. El diagnóstico genético es de especial interés para los donantes vivos, para casos neonatales y para casos esporádicos. El diagnóstico genético permite ofrecer diagnóstico prenatal o preimplantacional en familias con casos severos de la enfermedad y también permitirá tratar la enfermedad, cuando exista un tratamiento específico, en aquellos casos dudosos que sin confirmación genética no serían candidatos a tratamiento.
http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0211-69952011000100006&script=sci_arttext

martes, 3 de noviembre de 2015


Epigenética de la cardiopatía.


EPIGENETICA DE LAS CARDIOPATÍAS


Hay muchas enfermedades cardíacas determinadas genéticamente, con o sin patología  estructural, que predisponen a arritmias. Estas enfermedades son sobre todo el  resultado de anormalidades en la codificación genética de tres grandes familias de proteínas: las proteínas sarcoméricas encargadas de generar la fuerza en el miocito cardíaco y la transmisión de esta fuerza a las células colindantes y causan la miocardiopatía dilatada, y las proteínas que codifican los canales iónicos cuya alteración son responsables de las arritmias familiares. La troponina T puede ser causante tanto de miocardiopatía dilatada como de miocardiopatía hipertrófica.  El canal de sodio SCN5A es uno de los genes responsables del síndrome de Brugada, del síndrome de QT largo tipo 3 y también de alteraciones familiares de la conducción.
http://monimorocho.blogspot.com/2014/06/epigenetica-de-la-cardiopatia-isquemica.html

domingo, 18 de octubre de 2015

Alteraciones en la Transcripción del ADN.. ¿Causa de una cardiopatía isquémica?

El corazón obtiene su energía a trabes de la beta oxidación de ácidos grasos, de la cadena respiratoria y la fosforilación oxidativa esto lo hace con la ayuda de las mitocondrias.
Algún defecto o anomalía en la función o estructura de la mitocondria pude causar una cardiopatía isquémica. 
Se sabe que el ADN mitocondrial es susceptible a los daños de los radicales libres de oxígeno de los errores que se producen durante la producción de ATP a través de la cadena de transporte de electrones. Estos errores pueden ser causados por trastornos genéticos, cáncer, y las variaciones de temperatura. Estos radicales pueden dañar las moléculas de ADN mitocondrial o cambiarlos, lo que hace difícil para la polimerasa mitocondrial el replicarlos, pero también pueden estar asociados a la deleciones múltiples de su ADN. La gravedad de la enfermedad depende del porcentaje de DNA mutado en el individuo.


Entonces por las mutaciones que puede presentar la mitocondria originan que el suplemento de oxígeno sea limitado, la fosforilación oxidativa y el flujo del transporte electrónico declinen y se produzca una depleción rápida de las reservas de creatina fosfato, entonces disminuye la oxidación del piruvato y de los ácidos grasos y se deteriora la producción de ATP. La hidrólisis del ATP derivado de la glucólisis y la acumulación de lactato conducen a una disminución del pH intracelular y al desarrollo de acidosis intracelular, lo que ejerce un efecto inhibitorio directo sobre la función contráctil. El AMP y otros metabolitos se acumulan, y esto da lugar a la aparición de edema mitocondrial y degeneración progresiva. Además, la isquemia miocárdica produce una disminución de los valores de los complejos respiratorios IV79 y V80 y un aumento de las deleciones de ADNmt81. La isquemia sostenida acaba por producir depleción de ATP y muerte celular necrótica.
http://monimorocho.blogspot.com/2014/06/alteraciones-en-la-transcripcion-del.html

sábado, 3 de octubre de 2015


Alteraciones en la Replicación del DNA en Cardiopatia Isquémica
Estudios por parte de Helgadottir et en el que utilizaron 1.068 marcadores genéticos, encontraron un locus con infarto agudo de miocardio en el cromosoma 13, especialmente en mujeres. Un mayor análisis encontró, un haplotipo en el gen ALOX5AP que conllevaba un exceso de riesgo de infarto de miocardio, ya que éste codificar una proteína activadora de la lipooxigenasa 5, que interviene en la producción de leucotrienos, el estudio de las modificaciones no estructurales del ADN, sin cambios en la secuencia puede regular la expresión de estos genes. 

EIC: Enfermedades Isquemicas del corazón [Internet]. Madrid: FECYT; c2015 [citado 3 oct 2015]. [aprox. 2 pantallas]. Disponible en: http://joselyngualotuna.blogspot.com/2015_04_01_archive.html

Cardiopatía isquémica

Es la enfermedad ocasionada por la arteriosclerosis de las arterias coronarias, es decir, las encargadas de proporcionar sangre al músculo cardiaco (miocardio). La arteriosclerosis coronaria es un proceso lento de formación de colágeno y acumulación de lípidos (grasas) y células inflamatorias (linfocitos). Estos tres procesos provocan el estrechamiento (estenosis) de las arterias coronarias.Este proceso empieza en las primeras décadas de la vida, pero no presenta síntomas hasta que la estenosis de la arteria coronaria se hace tan grave que causa un desequilibrio entre el aporte de oxígeno al miocardio y sus necesidades. 
FECYT: Fundación Española del corazón  [Internet]. Madrid: FECYT; c2015 [citado 3 oct 2015]. [aprox. 2 pantallas]. Disponible en: http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedades-cardiovasculares/cardiopatia-isquemica.html

domingo, 27 de septiembre de 2015

Trabajar duro por algo que no te interesa se llama estrés . Hacerlo por algo que amas se llama pasión . La suerte no existe, es el mito de los tontos así que si deseas algo ve por ello

BIENVENIDO!