domingo, 29 de noviembre de 2015

ADN recombinante en la naturaleza

Se trata de un tipo de ADN formado por dos moléculas de ADN completamente distintas que pueden intercambiar segmentos y dar lugar a la aparición de nuevas combinaciones genéticas. Las bacterias y los virus, al igual que los organismos eucariotas tienen mecanismos de recombinación. La recombinación puede darse mediante procesos como la reproducción sexual, la transformación bacteriana y la infección viral. Los plásmidos bacterianos pueden ser considerados ejemplos de ADN recombinante en la naturaleza.



Por medio de la recombinación de ADN se pueden obtener fragmentos de ADN que después pueden ser incluidos en las células de otros organismos en los que se podrá expresar la información de los genes contenidos en los fragmentos de ADN, así por ejemplo, si al gen humano encargado de la producción de insulina lo incluimos en una bacteria, esta se vería a obligada a producir insulina.


Bibliografía


domingo, 8 de noviembre de 2015



Diagnóstico molecular de la poliquistosis renal autosómica dominante


La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Su prevalencia estimada es de 1 cada 800 personas. Los pacientes con PQRAD constituyen un 8% aproximadamente de la población en diálisis o trasplante renal. El diagnóstico de la enfermedad es radiológico y/o genético. La posibilidad de realizar un diagnóstico genético directo de la PQRAD es actualmente una realidad en nuestro país, aunque por las características del gen PKD1 no es un análisis sencillo ni económico. Debe estudiarse cada caso de forma individualizada con el fin de determinar la idoneidad de realizar un estudio genético y determinar qué tipo de estudio es el adecuado. El diagnóstico genético es de especial interés para los donantes vivos, para casos neonatales y para casos esporádicos. El diagnóstico genético permite ofrecer diagnóstico prenatal o preimplantacional en familias con casos severos de la enfermedad y también permitirá tratar la enfermedad, cuando exista un tratamiento específico, en aquellos casos dudosos que sin confirmación genética no serían candidatos a tratamiento.
http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0211-69952011000100006&script=sci_arttext

martes, 3 de noviembre de 2015


Epigenética de la cardiopatía.


EPIGENETICA DE LAS CARDIOPATÍAS


Hay muchas enfermedades cardíacas determinadas genéticamente, con o sin patología  estructural, que predisponen a arritmias. Estas enfermedades son sobre todo el  resultado de anormalidades en la codificación genética de tres grandes familias de proteínas: las proteínas sarcoméricas encargadas de generar la fuerza en el miocito cardíaco y la transmisión de esta fuerza a las células colindantes y causan la miocardiopatía dilatada, y las proteínas que codifican los canales iónicos cuya alteración son responsables de las arritmias familiares. La troponina T puede ser causante tanto de miocardiopatía dilatada como de miocardiopatía hipertrófica.  El canal de sodio SCN5A es uno de los genes responsables del síndrome de Brugada, del síndrome de QT largo tipo 3 y también de alteraciones familiares de la conducción.
http://monimorocho.blogspot.com/2014/06/epigenetica-de-la-cardiopatia-isquemica.html